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Today News
  • Un polimorfismo comune nel gene SCN5A è associato a cardiomiopatia dilatativa
    Fonte: J Cardiovasc Med (Hagerstown). 2018 May 17. doi: 10.2459/JCM.0000000000000670. [Epub ahead of print]. SCN5A è un gene associato a cardiomiopatia dilatativa familiare (FDC). In questo studio abbiamo esaminato la possibile associazione tra un polimorfismo comune nel gene SCN5A (c.1673A> Gp.H558R; rs1805124) e il rischio di manifestazione di cardiomiopatia dilatativa (DCM). Abbiamo analizzato 185 casi di genotipo DCM (DCM familiare, DCM idiopatica e DCM post-ischemica) e 251 controlli per il polimorfismo p.H558R nel gene SCN5A, per testare l'associazione dell'epidemiologia molecolare degli individui con la presenza / assenza di vari tipi di DCM. I nostri risultati hanno mostrato che il polimorfismo rs1805124 era significativamente associato a DCM e l'associazione era più significativa nei pazienti con FDC;...leggi la news
  • Effetti della terapia enzimatica sostitutiva sugli esiti clinici nei pazienti pediatrici con malattia di Fabry: una revisione sistematica della letteratura da parte di un gruppo di esperti europei
    Fonte: Mol Genet Metab. 2018 Apr 26. pii: S1096-7192(18)30186-0. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.04.007. [Epub ahead of print]. La malattia di Fabry è causata da una deficienza dell'enzima lisosomiale α-galattosidasi, con conseguente accumulo progressivo di globotriaosilceramide (GL-3). La malattia può manifestarsi precocemente durante l'infanzia e l'adolescenza. La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con α-galattosidasi umana ricombinante è il primo trattamento specifico per la malattia di Fabry ed è disponibile in Europa dal 2001. Questo documento presenta i risultati di una revisione sistematica della letteratura sugli esiti clinici con ERT in pazienti pediatrici con malattia di Fabry Una revisione sistematica completa della letteratura pubblicata su ERT nella malattia di Fabry è stata condotta a gennaio 2017. L'analisi della letteratura ha...leggi la news
  • Protezione cerebrale durante l'impianto di valvola aortica per via transcatetere: una revisione sistematica aggiornata e meta-analisi
    Fonte: J Am Heart Assoc. 2018 May 4;7(10). pii: e008463. doi: 10.1161/JAHA.117.008463. L'uso di dispositivi di protezione embolica (EPD) può teoricamente ridurre l'insorgenza di lesioni emboliche cerebrali durante l'impianto della valvola aortica per via transcatetere. Le prove disponibili da singoli studi non sono conclusive. Lo scopo della presente meta-analisi era di valutare il profilo di sicurezza ed efficacia dell'attuale EPD. I principali database medici sono stati cercati fino a dicembre 2017 per gli studi che hanno valutato i pazienti sottoposti a impianto di valvola aortica transcatetere con o senza EPD. I punti finali di interesse erano la mortalità a 30 giorni, l'ictus a 30 giorni, il numero totale di nuove lesioni, il volume ischemico per...leggi la news
  • L'eliminazione della proteina 1 relativa al recettore lipoproteico a bassa densità dei macrofagi (LRP1) accelera la regressione aterosclerotica e aumenta l'espressione CCR7 nei macrofagi della placca
    Fonte: Paul A. Mueller, - https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.117.031702 Circulation. 2018; CIRCULATIONAHA.117.031702 Originally published May 24, 2018. In precedenza abbiamo dimostrato che topi privi della proteina 1 correlata al recettore LDL nei macrofagi (MΦLRP1 - / -) subiscono una formazione di placche aterosclerotiche accelerata a causa di cambiamenti nei macrofagi tra cui aumento dell'apoptosi, diminuzione dell'efferocitosi e passaggio esagerato al fenotipo infiammatorio di M1. Qui abbiamo cercato di esplorare il ruolo del macrofago LRP1 durante la regressione dell'aterosclerosi poiché la regressione delle placche è caratterizzata dalla transizione dei macrofagi allo stato M2 quando l'infiammazione si risolve. I topi ApoE - / - su una dieta ricca di grassi per 12 settimane sono stati ricostituiti con midollo osseo da...leggi la news
  • Outcomes periprocedurali di anticoagulanti orali diretti vs warfarin nella fibrillazione atriale non valvolare: una meta-analisi di trials di fase III
    Fonte: Bassel Nazha - https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.117.031457 Circulation. 2018;CIRCULATIONAHA.117.031457 Originally published May 24, 2018. Gli anticoagulanti orali diretti (DOAC) stanno superando il warfarin come anticoagulante di scelta per la prevenzione dell'ictus nella fibrillazione atriale non valvolare (NVAF). I risultati del DOAC in setting elettivi periprocedurali non sono stati ben chiari e rimangono fonte di preoccupazione per i clinici. Lo scopo di questa meta-analis è stato valutare la sicurezza e l'efficacia periprocedurale dei DOAC rispetto a warfarin nei pazienti con NVAF. Abbiamo esaminato la letteratura per i dati degli studi controllati randomizzati di Fase III confrontando i DOAC con warfarin nel periodo periprocedurale tra i pazienti NVAF. Sottogruppi di 4 studi (RE-LY, ROCKET AF, ARISTOTELE, ENGAGE AF) sono...leggi la news

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