Fonte: J Cardiovasc Med (Hagerstown). 2018 May 17. doi: 10.2459/JCM.0000000000000670. [Epub ahead of print]. SCN5A è un gene associato a cardiomiopatia dilatativa familiare (FDC). In questo studio abbiamo esaminato la possibile associazione tra un polimorfismo comune nel gene SCN5A (c.1673A> Gp.H558R; rs1805124) e il rischio di manifestazione di cardiomiopatia dilatativa (DCM). Abbiamo analizzato 185 casi di genotipo DCM (DCM familiare, DCM idiopatica e DCM post-ischemica) e 251 controlli per il polimorfismo p.H558R nel gene SCN5A, per testare l'associazione dell'epidemiologia molecolare degli individui con la presenza / assenza di vari tipi di DCM. I nostri risultati hanno mostrato che il polimorfismo rs1805124 era significativamente associato a DCM e l'associazione era più significativa nei pazienti con FDC; inoltre, in questi soggetti, il genotipo GG meno frequente era associato a un aumento del rischio di malattia pari a 7,39 volte [intervallo di confidenza al 95% (IC...continua a leggere