La cardiomiopatia ipertrofica, definita genericamente come malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da un’ipertrofia ventricolare sinistra (IVS) in assenza di evidenti cause che possano giustificarla, è un riscontro comune nella pratica clinica quotidiana del Cardiologo. Nelle ultime decadi, lo studio di tale patologia, dal punto di vista genetico e dell’imaging, ha permesso di svelare come in realtà questa definizione abbracci, aldilà della classica cardiomiopatia ipertrofica (CMI) dovuta a mutazioni di proteine sarcomeriche1, un insieme di patologie estremamente eterogenee tra loro, seppur accumunate dall’aspetto fenotipico dell’IVS. La diagnostica differenziale delle varie “fenocopie” è di fondamentale importanza, poiché alcune di queste possono avvalersi di terapie specifiche in grado di avere un impatto favorevole sulla prognosi, soprattutto se iniziate precocemente. Come suggerito dal Working Group – Malattie del miocardio e del pericardio – della Società Europea di Cardiologia2, il percorso diagnostico del paziente con IVS di eziologia sconosciuta può avvalersi di “red-flags” cliniche e strumentali che possono guidare il Clinico verso una corretta diagnosi. In questo percorso è importante conoscere, per saper poi riconoscere, due fenocopie in particolare: la cardiopatia amiloidotica (CA) da transtiretina (TTR) e la cardiomiopatia di Fabry (CF). Le “red flags” cliniche sono di particolare importanza in...continua a leggere