Il fosfolambano (PLN) è una fosfoproteina nel cardiomiocita che svolge un ruolo chiave nella regolazione dell'omeostasi del calcio intracellulare. Varie mutazioni correlate a cardiomiopatia sono relative al gene del PLN. Una particolare mutazione è p.Arg14del, che è stata trovata in un ampio sottoinsieme di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC) e in pazienti con cardiomiopatia dilatativa (DCM). I portatori della mutazione PLN p.Arg14del sono a rischio di sviluppare aritmie ventricolari maligne (VA) e/o insufficienza cardiaca allo stadio terminale.7-9 Per prevenire la morte cardiaca improvvisa in questi portatori di mutazione, un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD ) può essere impiantato. Tuttavia, a causa della penetranza incompleta e dell'espressività variabile della malattia, il rischio di sviluppare VA maligna è variabile tra i portatori di mutazioni. Per essere in grado di prevenire la morte cardiaca improvvisa, è di fondamentale importanza l'identificazione tempestiva dei portatori di mutazioni che sono a rischio più elevato. La stratificazione del rischio aritmco nei portatori di mutazioni p.Arg14del è attualmente guidata dal modello di previsione di van Rijsingen et al. Questo modello di previsione classifica i portatori di mutazioni come ad alto rischio di aritmia ventricolare maligna se hanno una storia di aritmia ventricolare (non) sostenuta e /o una frazione di eiezione...continua a leggere