La sindrome di Andersen-Tawil (ATS) è una forma rara di canalopatia associata a mutazioni nel gene KCNJ2. Attualmente, poco si sa circa la prognosi a lungo termine di questa malattia aritmica. Gli autori riportano qui i risulatati di uno studio retrospettivo multicentrico in nove ospedali francesi. I pazienti sono stati reclutati solo se portatori della mutazione del gene KCNJ2. Sono stati inclusi trentasei pazienti (n = 22 femmine, 61%) con follow-up medio di 9,5 ± 8,2 anni. Sono state trovate 12 distinti mutazioni del gene KCNJ2 mutazioni nei 20 probandi delle famiglie studiate. Tredici pazienti (36%) avevano avuto almeno un episodio di sincope ed un paziente è stato rianimato da arresto cardiaco prima della diagnosi. L'intervallo QTc medio è stato di 439 ± 57 ms e QUc era 642 ± 64 ms. Tutti i pazienti avevano una frazione di eiezione normale. Le registrazioni Holter in 33 pazienti hanno documentato in media...continua a leggere