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Cardiopatia del periparto: altra manifestazione della cardiomiopatia dilatativa?

Fonte: Circulation 2010;121:2169-2175.

La cardiopatia peripartum è una rara forma di insufficienza cardiaca congestizia, che si sviluppa nella fase avanzata della gravidanza o nei primi 5 mesi dopo il parto. Sono stati osservati casi aneddotici di clustering familiare di cardiomiopatia del peripartum (PPCM) e di casi familiari di PPCM e cardiomiopatia dilatativa idiopatica (DCM), il che suggerisce che i fattori genetici giocano un ruolo nella patogenesi della PPCM. Un gruppo di ricercatori olandesi ha ipotizzato che alcuni casi di PPCM siano parte dello spettro di DCM familiare, che si palesano nel periodo del periparto. Dei 90 casi di DCM familiare analizzati, 5 (6%) presentavano anche pazienti affette da PPCM. Lo screening cardiologico dei familiari di primo grado di 3 pazienti affette da PPCM che non avevano avuto un recupero completo dopo il parto, ha rivelato - in tutte - la presenza di casi di DCM non diagnosticata. Infine, l'analisi genetica ha rivelato una mutazione (c.149A> G, p.Gln50Arg) nel gene che codifica la troponina cardiaca C (TNNC1) che segrega con la malattia in una famiglia che presentava casi di DCM e un membro affetto da PPCM, sostenendo, almeno in questo caso, la natura genetica della malattia. Tali risultati suggeriscono che un sottoinsieme di PPCM potrebbe essere una manifestazione iniziale di DCM familiare. Questo potrebbe avere implicazioni importanti per lo screening cardiologico in tali famiglie.

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