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Impatto prognostico dello screening famigliare della cardiomiopatia dilatativa.

Fonte: Eur J Heart Fail (2010) 12 (9):922-927.

In un recente studio apparso sullo European Journal of Heart Failure, si è cercato di chiarire se lo screening famigliare dei pazienti con cardiomiopatia dilatativa sia di effettivo beneficio per l'outcome dei pazienti con diagnosi precoce. Nell'arco di 19 anni, sono stati arruolati consecutivamente 637 pazienti. Di questi il 20,4% aveva una forma famigliare, con un 12,9% di probandi e un 7,5% di soggetti non probandi, identificati con screening famigliare. Con un rapporto non probandi\forme sporadiche pari a 2:1, 144 pazienti sono stati seguiti per oltre 10 anni. All'arruolamento i soggetti non probandi sono risultati essere più giovani, meno sintomatici, con una frazione d'eiezione maggiore e meno trattati farmacologicamente rispetto ai soggetti con forme non famigliari. Alla luce di tassi di sopravvivenza senza trapianto cardiaco a 2, 5 e 10 anni sensibilmente più alti nei soggetti non probandi, rispetto alle forme sporadiche (rispettivamente 93, 91 e 82% vs 86, 76 e 62%, P = 0.04), gli autori concludono che lo screeening famigliare può effettivamente portare alla diagnosi precoce di cardiomiopatia dilatativa e può migliorare la sopravvivenza. Una interessante prospettiva, tuttavia ulteriori studi per valutare il miglioramento della prognosi in tali pazienti.

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