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Manifestazioni cardiovascolari negli uomini e nelle donne con una mutazione FBN1

Fonte: European Heart Journal (2010) 31, 2223-2229.

Nei pazienti con sindrome di Marfan e con altre fibrillinopatie di tipo 1, i test genetici stanno diventando sempre più facilmente disponibili, portando all’identificazione delle mutazioni precocemente nel corso della malattia. Questo studio valuta il rischio cardiovascolare connesso alla presenza di una mutazione della fibrillina-1 (FBN1). Sono stati valutati 965 pazienti di età compresa tra 11 e 34 anni (media 22 anni, maschi 53%) con mutazioni del gene FBN1 patogene. La percentuale di pazienti con dilatazione dell’aorta ascendente aumentava costantemente con l'aumentare dell'età, raggiungendo il 96% all’età di 60 anni. La presenza di eventi a carico dell’aorta (dissezione o chirurgia profilattica) era rara prima dei 20 anni e per poi aumentare progressivamente, raggiungendo il 74% a 60 anni. Rispetto alle donne, gli uomini erano a rischio maggiore per la dilatazione dell’aorta ascendente (AA) (età ≤ 30 anni: 57% vs 50%) e per gli eventi a carico dell’aorta (età ≤ 30 anni: 21% vs 11%). La prevalenza di prolasso della valvola mitrale (età ≤ 60 anni: 77%) e insufficienza della valvola mitrale (età ≤ 60 anni: 61%) aumentava costantemente con l'età, ma richiedeva la correzione chirurgica solo nel 13%dei casi al di sotto dei 60 anni senza differenze significative nei due sessi. Dal 1985 al 2005 la prevalenza della dilatazione AA è rimasta stabile (p per trend = 0,88), mentre la percentuale di pazienti con dissezione AA era significativamente diminuita (p per trend = 0,01). In conclusione, il rischio CV rimane importante in pazienti con una mutazione del gene FBN1 ed è presente per tutta la vita, giustificando pertanto un regolare monitoraggio dell’aorta. Inoltre, la presenza di dilatazione aortica o la dissezione dovrebbe sempre far scattare il sospetto di un background genetico e di un conseguente esame approfondito degli aspetti extra-aortici nonché nei familiari.

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