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Apolipoproteina B-100 e cluster familiare Amish

Fonte: Arch Intern Med. 2010; 170 (20) :1850-1855.

Il difetto familiare di Apolipoproteina B-100 e l’aumento delle lipoproteine a bassa densità di colesterolo e l’aterosclerosi nel gruppo Amish potrebbero essere un modello per spiegare un importante fattore di rischio cardiovascolare dal punto di vista genetico. I soggetti valutati sono stati 841 Amish asintomatici tra i 20 ei 80 anni, e successivamente un altro campione di 663 individui. È stata anche eseguita la scansione delle calcificazioni a livello coronarico (CAC), in 1018 di questi individui. Un insieme di polimorfismi a singolo nucleotide nella regione della apolipoproteina B-100 geni (apoB) è stata fortemente associata con livelli di colesterolo LDL (LDL-C) (P <10-68). Un’uteriore genotipizzazione ha rivelato la presenza di R3500Q, la mutazione responsabile per il difetto familiare di apolipoproteina B-100, che era anche fortemente associata con livelli di LDL-C nel campione di confronto (P <10-36). Il R3500Q precedentemente riscontrato nei caucasici tra il 0,1 % fino al 0,4%, era presente nel 12% dei soggetti del campione di 1.504 Amish. La mutazione è stata inoltre fortemente associata con CAC in entrambi i campioni (p <10-6 in entrambi). Rispetto ai non portatori, R3500Q determina in media livelli di C-LDL di 58 mg / dL superiori.

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