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Desmosomi e cardiomiopatia nella displasia aritmogena del ventricolo destro

Fonte: Circulation. 2011; 123: 2690-2700.

La displasia aritmogena del ventricolo destro è associata alla cardiomiopatia (ARVD/C). E’ una patologia ereditaria autosomica dominante a penetranza incompleta ed espressione variabile. Le mutazioni sono su geni che codificano 5 proteine desmosomiali e si trovano nel 50% dei soggetti con ARVD/C. Sono stati valutati 149 pazienti ARVD/C (111 pazienti di sesso maschile, età 49 ± 13 anni) in base alla Task Force 2010 e 302 parenti di 93 famiglie (282 asintomatici; 135 pazienti maschi di età 44 ± 13 anni) sono stati clinicamente e geneticamente caratterizzati. Sono stati identificati con analisi e sequenziamento del DNA i marker plakophilin-2 (PKP2), desmocollin-2, desmogleina-2, desmoplakina e placoglobina per identificare grandi delezioni in PKP2. Mutazioni patogene sono state riscontrate in 87 pazienti (58%): principalmente una delezione PKP2 e tra questi anche 3 casi con mutazioni multiple. Sono state anche dimostrate tre ulteriori delezioni per PKP2 nell'esone. ARVD/C è stata diagnosticata nel 31% dei parenti inizialmente asintomatici portatori di mutazione e il 5% dei soggetti erano donne donne inizialmente asintomatiche. E’ stata osservata una maggiore frequenza ai tracciati di onde T negative in V1 a V3, soprattutto in parenti portatori di mutazione <20 anni di età. Nel 45% delle famiglie selezionate, è stato individuato almeno un parente affetto ma asintomatico (90% con mutazioni).

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