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Eterogeneità genetica e non compattazione del miocardio ventricolare sinistro

Fonte: European Heart Journal 2011 Volume 32, Issue 12 Pp. 1446-1456.

L’argomento della non compattazione del miocardio ventricolare sinistro (LVNC) ha ottenuto un riconoscimento crescente nel corso degli ultimi 25 anni. C'è una caratteristica morfologica della struttura del miocardio con uno spettro di varianti normali rispetto al fenotipo patologico di LVNC, che riflette la struttura embriogenica del cuore umano a seguito di un arresto nel processo di compattazione durante il primo trimestre di vita. E’ necessario tuttavia non eccedere nel numero di diagnosi di LVNC: lo spettro morfologico delle trabecolazioni, che spaziano tra varianti normali e patologiche fino alla caratteristica morfologica del LVNC deve essere attentamente considerata. La triade classica di complicanze sono scompenso cardiaco, aritmie, tra cui morte cardiaca improvvisa ed eventi embolici sistemici. La non compattazione del miocardio ventricolare sinistro può verificarsi in modo isolato o in associazione con difetti cardiaci congeniti (CHDs), sindromi genetiche, disturbi neuromuscolari. Lo spettro clinico è ampio. La ricorrenza familiare è frequente con trasmissioni autosomica dominante e X-linked. Diverse mutazioni nei geni delle proteine dei sarcomeri sono state identificate e non sembra esservi una comune eziologia molecolare nei diversi fenotipi per cardiomiopatie, tra cui LVNC, cardiomiopatie ipertrofiche e dilatative. Si deduce che l’eterogeneità genetica, con una sovrapposizione di diversi fenotipi e la variabilità dei modelli ereditari, ponga un dubbio ragionevole se vi sia un comune denominatore morfologico tra cardiomiopatia dilatativa / ipertrofica a LVNC e quali siano i trigger e le cause in grado di sviluppare sia la forma dilatativa sia la ipertrofica in LVNC specialmente in pazienti con la stessa mutazione. La varietà di presentazione clinica, l'eterogeneità genetica ed il fenotipo del primo modello animale transgenico di un LVNC conduce all'ipotesi che la LVNC sia a sua volta una cardiomiopatia distinta da quelle finora oggetto di studio.

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