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Test genetici nei parenti dei LQTS

Fonte: Circulation 2011; 124: 2187-2194.

I test genetici in grado di diagnosticare la sindrome del QT lungo (LQTS) nei parenti asintomatici di pazienti con una mutazione identificata è costoso e talvolta difficile da reperire. L'accuratezza di un semplice algoritmo che incorpora i parametri ECG a riposo e sotto esercizio per la LQTS potrebbe essere alla base dello screening nei parenti asintomatici e potrebbe essere il gold standard. In questo studio i parenti asintomatici di primo grado dei soggetti geneticamente caratterizzati sono stati reclutati in 5 centri. Intervalli QT sono stati misurati a riposo, durante l'esercizio, e durante il recupero. Un algoritmo per identificare i vettori LQTS è stato sviluppato in un gruppo e validato in una coorte indipendente. La coorte consisteva in 69 parenti (28 con LQT1, 20 con LQT2 e 21 non portatori). L'età media era 35 ± 18 anni e l'intervallo QT a riposo corretto (QTc) è stato 466 ± 39 ms. QTc anormali a riposo (femmine ≥ 480 ms; maschi ≥ 470 ms) sono stati al 100% specifici nei portatori del gene, ma sono stati osservati solo nel 48% dei pazienti, mentre mutazioni sono state osservate nel 68% e nel  42% dei pazienti con QTc borderline o QTc normale a riposo. Tra questi pazienti, un QTc ≥ 445 ms in fase di recupero di 4 minuti ha permesso una corretta ristratificazione di 22 su 25 pazienti con diagnosi di sindrome del QT lungo e 19 pazienti su 21 come non portatori. La combinazione di QTc a riposo ed in fase di recupero a 4 minuti in un algoritmo di selezione è risultato con una sensibilità di 0,94 ed una specificità di 0,90 per la rilevazione di vettori LQTS. Quando viene applicato per la coorte di validazione (n = 152; 58 con LQT1, 61 con LQT2, e 33 non portatori; QTc = 443 ± 47 ms), la sensibilità e la specificità erano 0,92 e 0,82 rispettivamente.

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