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Polimorfismi di ACE2 e diversa incidenza di ipertensione e ipertrofia ventricolare nei diabetici

Fonte: Am J Hypertens 2012; 25(2): 216-222.

Le patologie cardiovascolari sono comuni nel diabete e sono associate con l’attivazione del sistema renina-angiotensina-aldosterone (RAS). L’enzima convertitore dell’angiotensina (ACE2) è stato recentemente scoperto come membro del RAS. Questo studio ha investigato se i polimorfismi di ACE2 siano associati con ipertensione, ipertrofia ventricolare sinistra (LV) e funzionalità cardiaca nel diabete di tipo 2. Le varianti di ACE2 (rs1978124, rs2074192, rs4240157, rs4646156, rs4646188) sono state esaminate in 503 soggetti caucasici con diabete mellito di tipo 2. Poichè ACE2 è localizzato sul cromosoma X, le analisi sono state fatte separatamente per uomini e donne. La LV e la funzionalità sistolica sono state valutate con un ecocardio transtoracico. Negli uomini i polimorfismi prevalenti sono risultati essere ACE2 rs2074192 allele C (P=0.023), rs4240157 allele G (P=0.016) e rs4646188 allele T (P=0.006). Negli uomini, rs1978124 allele A è risultato associato con una ridotta frazione di eiezione rispetto all’allele G (62.3 ± 13.3 vs. 67.2 ± 10.9%, P=0.002). Questa associazione è rimasta significativa dopo l’aggiustamento per età, indice di massa corporea, ipertensione, anti-ipertensivi e pressione. Nelle donne, la prevalenza di ipertensione è risultata più alta (P=0.009) con il polimorfismo rs4240157 allele G, mentre il polimorfismo rs1978124 allele A è risultato associato con una maggiore ipertrofia ventricolare sinistra (P=0.008). Quindi, nei diabetici caucasici, la variazione genetica di ACE2 è associata con ipertensione e una ridotta funzione sistolica negli uomini, e con ipertensione e aumentata massa ventricolare nelle donne.

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