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Potenziare la classificazione genetica per ridurre la mortalità causata dalle cardiomiopatie

Fonte: European Heart Journal Volume 33, Issue 3 Pp. 296-304.

Nel corso degli ultimi due decenni, sono stati identificati numerosi e diversi geni che causano cardiomiopatie. Queste scoperte hanno portato a una migliore comprensione della patogenesi della malattia e primi passi nell'applicazione di analisi di mutazione nella valutazione dei soggetti affetti e dei loro familiari. La conoscenza delle anomalie genetiche e la comprensione della biologia cellulare e degli organi sono cresciute così come l'apprezzamento del livello di complessità delle interazioni tra genotipo e fenotipo attraverso diversi stati di malattia. Ciò che si era inizialmente pensato essere un gene-una malattia si è rivelato importante per la plasticità relazionale tra i fattori e dipende in gran parte dai background genetici e ambientali in cui i geni di interesse si esprimono. Allo stato attuale delle conoscenze in materia di genetica, la cardiomiopatia rappresenta un punto di partenza per affrontare la biologia della malattia, ma non è ancora sviluppata a sufficienza per soppiantare i sistemi di classificazione basati sulla clinica o, nella maggior parte dei casi, per guidare la terapia in misura significativa. Il lavoro futuro sarà necessariamente rivolto a chiarire i meccanismi biologici delle varianti genetiche rare e comuni ed i determinanti ambientali di plasticità nel genotipo-fenotipo in rapporto con il fine ultimo di promuovere la nostra capacità di identificare, diagnosticare, stratificare il rischio e il trattamento di questo gruppo di patologie che causano insufficienza cardiaca e morte improvvisa nei giovani.

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