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Variante nei canali del potassio e sindrome del QT lungo tipo 1

Fonte: European Heart Journal Volume 33, Issue 6Pp. 714-723.

Le mutazioni eterozigoti di KCNQ1 causano sindrome del QT lungo di tipo 1 (LQT1), una malattia caratterizzata da un prolungamento dell'intervallo QT corretto (QTc) per la frequenza cardiaca, e con conseguenti aritmie potenzialmente fatali. Non è noto perché la penetranza della malattia e l’espressione siano così variabili tra gli individui che portano mutazioni identiche. Si è voluto studiare se questo può essere spiegato con i polimorfismi di singolo nucleotide (SNP) in regione KCNQ1's 3'  non tradotta (3'UTR). Questo studio è stato condotto su 84 pazienti LQT1 dal Centro Medico Accademico di Amsterdam e convalidato su 84 LQT1 pazienti della Mayo Clinic di Rochester. Tutti i pazienti sono stati sottoposti a genotipizzazione di SNPs in KCNQ1 's 3'UTR, e sono stati trovati sei SNPs. Polimorfismi a singolo nucleotide rs2519184 e rs8234, e rs10798 sono stati associati ad alleli-specifici con la comparsa dei sintomi e il QTc. I pazienti con le varianti SNP derivate su KCNQ1 allele mutato presentavano QTc più breve e minor numero di sintomi, ma è risultato vero anche il contrario: i pazienti con le varianti SNP derivate sul loro allele KCNQ1 normale avuto hanno più sintomi e QTc significativamente più lunga. Saggi con luciferasi hanno mostrato che l'espressione di KCNQ1 's 3'UTR con le varianti SNP derivate  era inferiore all’espressione della 3'UTR con le varianti SNP ancestrali.I dati indicano che SNPs 3'UTR è in grado di modificare la gravità della malattia in LQT1. Gli effetti SNP allele-specifici sulla gravità della malattia e la espressione genica suggeriscono con forza, che queste sono varianti funzionali, che alterano direttamente l'espressione dell’allele a cui corrispondono.

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