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Portatori di mutazione RyR2: l’acebutololo migliora il pattern aritmico

Fonte: American Journal of Cardiology Volume 109, Issue 7, Pages 1015-1019, 1 April 2012.

Il test da sforzo è uno strumento fondamentale per valutare il fenotipo clinico e l'efficacia della terapia nei portatori di mutazioni del RyR2 (recettore della rianodina di tipo 2) ed in questi soggetti la terapia con acebutololo porta, nella maggior parte dei casi, ad una riduzione della complessità del pattern aritmico o ad una sua completa soppressione. Queste sono le conclusioni a cui sono giunti il dott. Alexandros Klavdios Steriotis ed i suoi colleghi che si sono proposti di valutare i risultati del test ergometrico e l'efficacia della terapia con acebutololo, un bloccante β, sui portatori di mutazione del recettore della rianodina di tipo 2, RyR2, con VAs (aritmie ventricolari) documentate. Venti portatori di mutazioni del RyR2, appartenenti a 8 famiglie e regolarmente seguiti presso un unico centro, sono stati analizzati, utilizzando un protocollo di studio che includeva l'elettrocardiogramma, test da sforzo durante e senza terapia β-bloccante ed un ecocardiogramma bidimensionale. Il test da sforzo in wash-out da beta bloccante aveva provocato l'insorgenza di VAs a frequenze cardiache differenti (media 132 ± 13 battiti / min) con vari modelli che sono peggiorati durante l'esercizio e scomparse subito dopo il termine. Le VAs più gravi rilevate erano tachicardia ventricolare non sostenuta nel 35% e coppie ventricolari nel 35%. Nei soggetti rimanenti singoli battiti ventricolari prematuri sono stati registrati. Singoli battiti ventricolari prematuri monomorfi sono stati individuati nel 15% dei pazienti e questi sono stati collegati alla mutazione RyR2 per la presenza di morti improvvise dei loro familiari. Dai risultati ottenuti dallo studio è emerso che l’acebutololo ha determinato nel 20% dei soggetti la completa scomparsa della Vas e nel 50% dei casi la riduzione della loro complessità.

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