CardioLink Scientific News - Giornale telematico di informazione medico scientifica

Sesso femminile e mutazione genetica nella sindrome del QT lungo tipo 1

Fonte: Heart Rhythm, Volume 9, Issue 6, June 2012, Pages 892–898.

Dai risultati di questo studio si evince che nei pazienti con sindrome del QT lungo tipo 1 (LQT1) la valutazione combinata di dati clinici e dati riguardanti la mutazione del gene KCNQ1 possa essere utilizzata per identificare fattori di rischio sesso specifici per eventi avversi e rischiosi per la vita. Il Dott. Costa ed i suoi colleghi hanno valutato il rischio di eventi cardiaci mortali (arresto cardiaco rianimato [ACA] o morte cardiaca improvvisa [SCD]) dalla nascita fino all'età di 40 anni in 1.051 individui con LQT1 (450 uomini e 601 donne) tramite l’esaminazione della posizione e della funzione della mutazione causante LQT1 (intesa come mutazioni nei domini intracellulari che collegano segmenti di membrana [loops citoplasmatici S2-S3 e S4-S5] coinvolti nella regolazione del canale adrenergico vs altre mutazioni). Dall’analisi multivariata è emerso che durante l'infanzia (fascia di età: 0-13 anni) gli uomini presentavano un rischio  2 volte (P<0.003) per ACA / SCD rispetto alle donne, mentre dopo l'adolescenza tale rischio risultava simile nei due sessi (hazard ratio = 0.89 [P = 0,64]). La presenza della mutazione a carico del loop citoplasmatico è stata associata ad un rischio 2,7 volte (P<0.001) superiore per ACA / SCD nelle donne, ma non ha influenzato il rischio negli uomini (hazard ratio 1,37, P=0.26). La  sincope tempo-dipendente era associata ad un aumento del rischio più marcato negli uomini che nelle donne (hazard ratio4,73 [P <.001] e 2,43 [p=0,02], rispettivamente), mentre un prolungamento dell'intervallo QT corretto (≥ 500 ms ) era associato ad un rischio più elevato nei pazienti di sesso femminile. In conclusione, nei pazienti con LQT1 la valutazione combinata di dati clinici e legati alla mutazione possono essere utilizzati per identificare fattori di rischio sesso-specifici per eventi pericolosi per la vita.

VUOI ESSERE SEMPRE AGGIORNATO SULLE NOTIZIE DI CARDIOLOGIA E DIABETOLOGIA?
Iscriviti gratuitamente e ricevi le news di CardioLink direttamente nella tua e-mail

Inserisci qui sotto il tuo indirizzo e-mail

Scarica la nostra nuova APP MyCardioLink
Scarica App MyCardioLink Scarica App MyCardioLink

Leggi l'articolo completo su CardioLink Scientific News

VERSIONE SEMPLIFICATA DEI CONTENUTI DI CARDIOLINK SCIENTIFIC NEWS

VISUALIZZA VERSIONE COMPLETA