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Fattori genetici correlano con lo sviluppo di ipertrofia ventricolare sinistra

Fonte: Eur Heart J (2012) 33 (10): 1250-1256.

Lo studio è stato condotto per identificare i fattori di rischio genetici che influenzano lo sviluppo dell’ipertrofia ventricolare sinistra (LVH), rilevabile con valutazione elettrocardiografica (ECG) e rappresenta un importante fattore di rischio di eventi cardiovascolari (CV), morbilità e mortalità. Lo studio di associazione è stato condotto sull’intero genoma (GWAS), considerando i dati di correlazione ECG-LVH e l'analisi con metodica array Affymetrix 5,0 SNP; si trattava di dati derivanti dallo studio community-based KARE (Korea Association Resource) (8.432 controlli e 398 casi). I risultati GWAS sono stati convalidati in ospedale estraendo campioni (597 controlli e 207 casi). Quattordici polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) in otto loci genetici (5q35.1, 6p22.3-22.1, 8q24.2, 11p15, 11q21-22.1, 14q12, 17q11.2 e 19q13.1) sono stati associati con ECG-LVH nello studio originale GWAS (p<1 × 10 -5 ). Di questi SNP, 12 sono stati genotipizzati nel campione ospedaliero. C'era associazione coerente con la regione 19q13.1, che contiene il gene RYR1. Il più significativo SNP nella regione era rs10500279, che aveva un significato nel genoma GWAS combinato / replicazione del campione [odds ratio = 1.58 (intervallo di confidenza: 1,35-1,85), p=1,0 × 10 -8 ]. Inoltre, le mutazioni in RYR1, che codifica un importante canale del calcio nei muscoli scheletrici, sono state correlate in letteratura con malattie cardiovascolari.

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