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Cosa hanno in comune il cuore e la malattia di Anderson-Fabry

Fonte: G ITAL CARDIOL, Vol 13,Suppl 2 al n 5 2012.

Nei soggetti affetti da Malattia di Anderson-Fabry (MAF) si riscontra un grado severo di disfunzione microvascolare coronarica (DMC) che risulta correlata con il tipo di mutazione, ma che è indipendente dalla presenza di ipertrofia ventricolare sinistra (IVS) e dal sesso, pur rappresentando un segno precoce di coinvolgimento cardiaco. Questi sono i risultati di questo interessante studio che, partendo dal presupposto che i pazienti di sesso maschile con MAF ed IVS presentano una severa DMC, aveva lo scopo di valutare l’eventuale riscontro di tale disfunzione anche nei soggetti di sesso femminile o con ecocardiogramma normale. In 30 pazienti (12 maschi, età media 51±13 anni) ed in 12 controlli sani è stato misurato il flusso miocardico dopo infusione di dipiridamolo (FM-Dip). In 20 pazienti è stata riscontrata IVS (67%, 10 maschi, spessore max VS 27 mm). L'IVS era direttamente correlata con l'età, in accordo con lo sviluppo età-dipendente della cardiomiopatia (R2= 0.56 nei maschi: R2=0.26 nelle femmine). IL FM-Dip era ridotto in tuitti i pazienti rispetto ai controlli (1.8±0.5 vs 3.2±0.7 mL/min/g rispettivamente; p<0.001). In entrambi i sessi, la riduzione del FM-Dip era più severa nei pazienti con IVS (1.4±0.4 mL/min/g neo maschi e 1.9±0.5 nelle femmine), ma era presente anche nei pazienti senza IVS (1.8±0.3 mL/min/g nei maschi e 2.1±0.4 nelle femmine). Il confronto dei 2 gruppi con e senza IVS era al limite delle significatività statistica (p=0.059). Nelle pazienti di sesso femminile era presente una chiara DMC, benchè meno severa rispetto a quella osservata nei maschi (2.0±0.5 e 1.5±0.4 mL/min/g rispettivamente; p=0.007). I 10 pazienti che presentavano la mutazione Ans215Ser sul gene dell'alfa galattosidasi A, correlata a MAF con prevalentemente interessamento cardiaco, mostravano una DMC più severa rispetto alle altre mutazioni (1.5±0.5 vs 1.9±0.5 mL/min/g rispettivamente; p=0.017), nonostante un simile grado di IVS. In conclusione, una severa DMC è presente nei pazienti con MAF, rappresentando un segno precoce di interessamento cardiaco. Tale disfunzione è correlata al tipo di mutazione, ma la sua presenza è indipendentemente associata all'IVS ed al sesso. Pertanto, una valutazione sistematica del flusso miocardico mediante PET può rappresentare un elemento decisionale importante ai fini dell’inquadramento clinico e della gestione terapeutica nei pazienti con MAF.

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