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THAOS survey: i primi dati del registro mondiale sulla transthyretin-related amyloidosis

Fonte: ESC Congress 2012, Munich - Germany.

L’ATTR (Transthyretin-related amyloidosis) è una condizione sistemica potenzialmente fatale, rara, sottodiagnosticata che presenta 2 forme: ATTR ereditaria (riferibile ad una polineuropatia amiloide familiare, FAP; MIM 105210) ed una ATTR wild-type (wt) (riferibile ad una amiloidosi sistemica senile -SSA- o ad una amiloidosi cardiaca senile, SCA). Questi pazienti presentano un fenotipo cardiaco, polineuropatico o misto che può essere influenzato da una serie di fattori di tipo genetico, ambientale/geografico, o altri fattori ancora non chiari. La survey THAOS (TranstHyretin Amyloidosis Outcome Survey) è nata nel 2007 e costituisce una indagine osservazionale, longitudinale mondiale tesa a studiare le forme in cui la malattia si presenta, individuare I metodi diagnostici e la storia naturale della malattia oltre che individuare I modo migliori in termini di efficacia e sicurezza, per affrontarla terapeuticamente. La survey ha raccolto analisi cardiache, neurologiche, sulla funzione renale, qualità di vita, ospedalizzazioni, farmaci e storia di trapianti. A Giugno 2012 erano stati arruolati nella survey 1.366 pazienti in 47 centri distribuiti in 19 paesi. Di questi, ben 1.219 hanno avuto una validazione dei dati raccolti: 108 (104 maschi, 4 femmine) avevano una WT ATTR e 1.116 (553 maschi, 563 femmine) avevano una ATTR “variant” (776 sintomatici e 335 asintomatici). Sono state identificate 51 differenti mutazioni TTR e 9 erano in comune tra 10 o più soggetti. la. Val30Met era la più frequente (75%) seguita dalla Val122Ile ( 4.4%) e dalla Gln89Glu (2.1%). Le mutazioni erano molto differenti a seconda dell’area geografica di residenza dei pazienti. Il fenotipo clinico dei pazienti, in base alla tipologia dei sintomi, era prevalentemente neurologico in 385 (49,7%) soggetti, prevalentemente cardiaco 198 (25.5%) e “mixed” in 193 (24.8%). Ben 4 mutazioni (Val122Ile n=49, Leu111Met n=17, Thr60Ala n=16, Ile68Leu n=17) e la wt ATTR (n = 108) erano associate a fenotipo cardiaco caratterizzato da ipertrofia ventricolare sinistra simmetrica, volume ventricolare sinistro normale, FE leggermente depressa, maschi di età > 60. L’età di esordio della malattia dipendeva molto dal sesso, dalla trasmissione famigliare, tipo di mutazione, ed area geografica di residenza. Tra i 227 pazienti sintomatici con dati ecografici, sia il sesso che l’età erano predittori indipendenti di ispessimenti della parete ventricolare. In conclusione la survey THAOS rappresenta l’unico e più importante data base per stadiare e valutare il fenotipo e genotipo dei pazienti affetti da ATTR e può rappresentare un modello per la raccolta di informazioni e lo studio di malattie rare a diffusione mondiale.

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