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Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica: quale ruolo per il test da sforzo nei parenti asintomatici appartenentia famiglie di pazienti affetti?

Fonte: Europace (2012) 14 (9): 1344-1351. doi: 10.1093/europace/eus031.

Dai risultati di questo interessante studio emerge l’utilità diagnostica del test da sforzo nel predire la presenza di mutazioni e futuri eventi cardiaci avversi in soggetti asintomatici appartenenti a famiglie di probandi affetti da tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT). In questo studio sono stati arruolati 67 parenti asintomatici (età media 24 ± 15 anni) di 17 probandi affetti da CPVT e con analisi genetica positiva, sottoposti a test da sforzo senza terapia farmacologica ed a test genetici. Il test da sforzo in questi soggetti è stato considerato positivo in presenza di induzione di tachicardia ventricolare o comparsa di complessi ventricolari prematuri in bigeminismo o in coppie. Dalle analisi è emerso che il test da sforzo è risultato positivo in 17 parenti (25%). L'analisi genetica ha dimostrato la presenza di mutazioni in 16 dei 17 parenti (94%) con test da sforzo positivo ed in 16 dei 50 parenti (32%) con test negativo; la sensibilità e la specificità per un genotipo positivo sono stati pari al 50 ed al 97%, rispettivamente (p <0,001). Durante un follow-up medio di 9,6 ± 3,8 anni, tra i 32 portatori della mutazione si sono verificati eventi cardiaci in 7 dei 16 parenti con test da sforzo positivo ed in 2 dei 16 parenti con test negativo; in particolare, 4 soggetti tra quelli con test da sforzo positivo e 2 tra quelli con test negativo non erano in regolare trattamento con beta-bloccanti al momento dell’evento cardiaco. Inoltre, nei 16 parenti con test da sforzo positivo, coloro che assumevano terapia con beta-bloccanti hanno dimostrato un trend di minore tasso di eventi cardiaci (log-rank p = 0.054). In conclusione, il test da sforzo può essere utilizzato come un semplice strumento diagnostico nei parenti asintomatici di probandi con CPVT. Tuttavia, a causa della bassa sensibilità nel predire la presenza di mutazioni e la previsione di futuri eventi cardiaci nei pazienti con test da sforzo negativo, l'analisi genetica deve comunque essere eseguita per migliorare la gestione del paziente.

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