Le alterazioni genetiche della titina sono le più diffuse nel genere umano
Fonte: Circulation 2013; 127: 938-944.

Titina è un filamento sarcomerico di grandi dimensioni, multifunzionale, che fornisce la rigidezza passiva per i miociti cardiaci. Al suo terminale N, la titina è incorporata nel disco Z del sarcomero. Altre regioni di titina (Z-disco, banda A, e M-band) sono coinvolte in numerosi processi cellulari tra cui la segnalazione forza-dipendente. Le recenti scoperte di modifiche post-trascrizionali e post-traduzionali di titina servono ad affrontare la tematica del suo ruolo nella malattia cardiaca acquisita, compresa la cardiomiopatia dilatativa (DCM) e lo scompenso cardiaco con frazione di eiezione preservata per pazienti con EF >0.50, in assenza di cardiomiopatia ipertrofica o valvolare, infiltrativa, o la malattia pericardica. Recentemente è stato rivelato che le mutazioni nel gene titina sono le principali cause di cardiomiopatie familiari, tra cui le mutazioni nella regione spring della titina legata alla displasia aritmogena del ventricolo destro e mutazioni nella banda A nella regione di titina responsabile ≈ 30% dei casi di DCM.

 
ANDREA FONTANELLA
Veramente io ricordo solo Natalino Otto e Gabriella ferri che cantavano:
Io cerco la Titina, Titina mia Titina
la cerco e non la trovo chissà dove sarà
inserito il: 05-03-2013 22:20
 
 
LUCA PENSABENE
Citazione andrea fontanella:
Veramente io ricordo solo Natalino Otto e Gabriella ferri che cantavano:
Io cerco la Titina, Titina mia Titina
la cerco e non la trovo chissà dove sarà

Capisco la battuta, ma gli scompensi ad FE conservata comincio a vederli spesso...
inserito il: 08-08-2013 02:39
 
 
ANDREA FONTANELLA
Caro Luca,
grazie per la citazione e sono assolutamente d'accordo con te e con il tuo rilievo.
Purtroppo, a differenza tua che hai la fortuna di questo nomen omen (Pensabene), io, spesso, non riesco a resistere alla tentazione di sparar ca...te.
Buon agosto a tutto il gruppo dei "commentatori".
inserito il: 08-08-2013 18:38