La sindrome di Andersen-Tawil (ATS) è una forma rara di canalopatia associata a mutazioni nel gene KCNJ2. Attualmente, poco si sa circa la prognosi a lungo termine di questa malattia aritmica. Gli autori riportano qui i risulatati di uno studio retrospettivo multicentrico in nove ospedali francesi. I pazienti sono stati reclutati solo se portatori della mutazione del gene KCNJ2. Sono stati inclusi trentasei pazienti (n = 22 femmine, 61%) con follow-up medio di 9,5 ± 8,2 anni. Sono state trovate 12 distinti mutazioni del gene KCNJ2 mutazioni nei 20 probandi delle famiglie studiate. Tredici pazienti (36%) avevano avuto almeno un episodio di sincope ed un paziente è stato rianimato da arresto cardiaco prima della diagnosi. L'intervallo QTc medio è stato di 439 ± 57 ms e QUc era 642 ± 64 ms. Tutti i pazienti avevano una frazione di eiezione normale. Le registrazioni Holter in 33 pazienti hanno documentato in media 11.272 complessi ventricolari prematuri (PVC) al giorno, 25 pazienti hanno avuto episodi di bigeminismo e 25 pazienti PVC polimorfici. Ventitre pazienti (70%) hanno avuto tachicardia ventricolare polimorfa non sostenuta, e sei TVP sostenuta. Solo un paziente ha presentato episodio di torsioni di punta. I pazienti sono stati trattati con beta bloccanti (n = 20), beta bloccanti e amiodarone (n = 2), beta bloccanti e flecainide (n = 6), o acetazolamide (n = 6). L’ablazione con radiofrequenza è stata tentata in cinque pazienti senza successo clinico. Un defibrillatore cardiaco impiantabile è stato impiegato in tre pazienti. Durante il follow-up, nessuno dei pazienti è morto, quattro pazienti hanno avuto episodio sincopale durante il trattamento e un paziente ha avuto arresto cardiaco non fatale. In conclusione, gli autori hanno potuto affermare che, nonostante un quadro clinico grave, con un tasso molto elevato di aritmie ventricolari, la prognosi del paziente aritmico con ATS è relativamente buona durante trattamento medico.