I polimorfismi a singolo nucleotide modificanti la malattia (SNPs) possono aiutare a spiegare la penetranza incompleta e l’ espressività variabile nella sindrome congenita del QT lungo (LQTS), alterando la suscettibilità alle aritmie. Lo scopo di questo studio era quello di valutare molteplici SNPs che generano aritmie (in 16 geni) in una coorte distinta di pazienti con LQTS per identificare quei SNPs che alterano la patologia, influenzando il rischio di morte cardiaca improvvisa. Questo studio ha incluso 273 pazienti con LQTS provenienti dal Cardiac Inherited Disease Registry della Nuova Zelanda  (154 LQTS tipo 1, 96 LQTS tipo 2  e 23 LQTS tipo 3), di cui 31 pazienti deceduti o rianimati da arresto cardiaco improvviso (RSCD). I pazienti sono stati genotipizzati per 29 SNPs e testati per le associazioni con eventi clinici e la lunghezza dell'intervallo QTc. I due differenti gruppi etnici,...continua a leggere