L'ipertensione arteriosa polmonare è una malattia devastante con elevata mortalità. Casi familiari di ipertensione arteriosa polmonare sono di solito caratterizzati da trasmissione autosomica dominante a penetranza incompleta; alcuni casi familiari hanno cause genetiche sconosciute. Questo studio ha analizzato una famiglia in cui più membri avevano l'ipertensione arteriosa polmonare, senza mutazioni identificabili in uno dei geni noti, associati alla malattia, tra cui BMPR2, ALK1, ENG, SMAD9, e CAV1. Tre membri della famiglia sono stati studiati con exome sequencing. Ulteriori pazienti con ipertensione arteriosa polmonare idiopatica familiare sono stati sottoposti a screening per le mutazioni nel gene che è stato identificato con exome sequencing. Tutte le varianti sono state espresse in cellule COS-7, e la funzione del canale è stata studiata mediante analisi patch-clamp. E’ stata identificata una...continua a leggere