La Cardiomiopatia peripartum (PPCM) potrebbe essere una manifestazione iniziale di cardiomiopatia dilatativa familiare (DCM). L’obiettivo di questo studio è stato quello di identificare mutazioni familiari che potrebbero sottendere PPCM e DCM. Pertanto sono state reclutate 18 famiglie con casi di PPCM e DCM provenienti da vari paesi. Sono state analizzate le caratteristiche cliniche delle pazienti affette da PPCM e dei parenti delle stesse e applicato un approccio di sequenziamento (NGS) di ultima generazione allo scopo di rilevare mutazioni in 48 geni che notoriamente sono coinvolti in cardiomiopatie ereditarie. Sono state identificate 4 mutazioni patogene in 4 di 18 famiglie (22%): 3 in TTN e 1 in BAG3. Inoltre, sono state identificate 6 varianti di significato clinico sconosciuto, che potrebbero essere patogene, in 6 altre famiglie (33%): 4 in TTN, 1 in TNNC1 e 1 in MYH7. La compromissione funzionale dei singoli...continua a leggere