Questo studio ha consentito di analizzare un totale di 124 individui con mutazioni Agala (alfa-galattosidasi A) che sono stati studiati con un iter completo: esame clinico, analisi genetica e analisi di laboratorio, includendo la misurazione delle attività Agala e liso-Gb3 (prodotto di degradazione dell’accumulatore Gb3). Inoltre, è stata effettuato uno screening esteso alle famiglie con parenti affetti da Fabry. La popolazione dei pazienti è stata divisa in 2 campioni: mutazioni precedentemente descritte (n=72) e nuove mutazioni (n=52). I pazienti con mutazioni descritte precedentemente sono stati suddivisi in 2 gruppi: mutazioni classiche, che erano note come causa del classico tipo di malattia di Fabry con sintomi specifici e un rischio elevato di grandi eventi riguardanti tutti e 3 i principali organi (cuore, reni e sistema nervoso centrale), e mutazioni atipiche senza la presentazione...continua a leggere