Elevati livelli di omocisteina sono noti per essere un fattore di rischio per le malattie cardiache (CHD), ma il meccanismo alla base di questo effetto è sconosciuto. Durante lo sviluppo embrionale precoce, il livello di omocisteina è dettato esclusivamente dalla attività di MTR. Per esaminare il ruolo della MTR rispetto al rischio di CHD, sono state identificate le varianti genetiche di MTR e sono stati studiati i meccanismi che influenzano i suoi livelli di espressione e che aumentano il rischio di CHD .Sono stati esaminati tre studi caso-controllo indipendenti per un totale di 2.340 pazienti con CHD e 2.270 controlli. Le conseguenze funzionali di queste varianti sono state dimostrate mediante saggi a doppia luciferasi, con la reazione a catena della polimerasi in tempo reale (PCR), saggi elettroforetici, risonanza plasmonica di superficie, immunoprecipitazione di cromatina, e sequenziamento con bisolfito, ma anche con...continua a leggere