I risultati di questo studio suggeriscono che il programma di screening elettrocardiografico scolastico sviluppato in Giappone può essere efficace per la diagnosi precoce della sindrome del QT lungo (LQTS). Un totale di 117 probandi senza legami di parentela, di età ≤ 18 anni, sono afferiti al centro di riferimento per esser sottoposti a test genetici. Di questi, 69 soggetti, diagnosticati dal programma, costituivano il gruppo di screening ed un totale di 48 soggetti sono stati inclusi nel gruppo clinico con diagnosi di LQTS sintomo-correlata, per valutazione familiare o con riscontro occasionale. Le mutazioni sono state classificate come radicale, ad alta probabilità di patogenicità, o di significato incerto. Due dei soggetti inclusi nel gruppo clinico sono deceduti. Genotipi sono stati identificati in 50 (72%) e 23 (48%) dei soggetti nel gruppo di screening ed in quello clinico, rispettivamente. Delle mutazioni...continua a leggere