La cardiomiopatia aritmogena (AC) è una condizione cardiaca ereditaria associata ad aritmie ventricolari, insufficienza cardiaca e morte improvvisa. La malattia è spesso causata da mutazioni nel gene desmosomiale codificante per la plakofillina- 2 (PKP2), che è espressa nel miocardio e nel tessuto epidermico. Questo studio ha lo scopo di indagare l'espressione della proteina nel tessuto del miocardio di pazienti affetti da AC portatori di mutazioni PKP2 e chiarire se i cheratinociti degli stessi individui hanno mostrato un modello simile di espressione proteica. E’ stato effettuato pertanto il sequenziamento di cinque geni correlati all’AC in 71 pazienti non imparentati e sono state identificate dieci diverse mutazioni del gene della PKP2 in 12 pazienti. Un paziente, eterozigote per una mutazione PKP2 nonsenso, ha sviluppato grave insufficienza cardiaca ed è stato sottoposto a trapianto...continua a leggere