L’ezetimibe riduce i livelli plasmatici di lipoproteine a bassa densità (LDL) inibendo l'attività della proteina Niemann-Pick C1-like 1 (NPC1L1). Tuttavia, non è noto se tale inibizione riduca il rischio di malattia coronarica. Le mutazioni umane che inattivano un gene che codifica per un bersaglio farmacologico in grado di simulare l'azione di un farmaco inibitore, possono essere usati per dedurre i potenziali effetti di tale farmaco. Per cui sono stati sequenziati esoni del gene NPC1L1 in 7364 pazienti con malattia coronarica e in 14.728 controlli senza tale malattia (di europei, africani, o discendenza sud-asiatica). Sono stati identificati portatori di mutazioni inattivanti (nonsense, splice-site, o mutazioni frameshift). Inoltre, è stata genotipizzata una specifica mutazione inattivante (p.Arg406X) in 22.590 pazienti con malattia coronarica e...continua a leggere