L’ipoplasia apicale isolata del ventricolo sinistro (VS) è una anomalia rara caratterizzata da VS sferico e disfunzionante e ventricolo destro allungato che abbraccia l’apice mancante del VS. L’eziologia non è nota. Un difetto di embriogenesi, con inadeguata separazione dei ventricoli primitivi, secondaria ad un’infezione acquisita in utero sembra essere la causa principale di tale anomalia. Nel lavoro di Silvia Pica et al. recentemente pubblicato sul Giornale Italiano di Cardiologia, gli autori descrivono per la prima volta un caso di ipoplasia isolata dell’apice del VS associata a mutazione del gene per la lamina A/C. I dati strumentali dimostrano le caratteristiche note della patologia: VS lievemente dilatato e sfericizzato, disfunzione sistolica moderato-severa, ventricolo destro allungato che abbraccia l’apice mancante del VS. Alla risonanza magnetica cardiaca sostituzione adiposa del miocardio apicale. Con le...continua a leggere