La Sindrome del QT corto è associata ad un aumentato rischio di aritmie cardiache e morte improvvisa. Fino ad ora, si è ritenuto che solo mutazioni nei geni che codificano per i canali del potassio e del calcio cardiaci siano implicati nella ripolarizzazione precoce dell’onda T. Obiettivo dello studio è stato quello di valutare la possibiltà che esista una correlazione tra il deficit di carnitina e la Sindrome del QT corto. Pertanto riportiamo tre pazienti affetti da carenza di carnitina sistemica primitiva e sindrome del QT breve associata. La fibrillazione ventricolare durante la prima età adulta è stata la prima manifestazione clinica in un solo caso. Per confermare la relazione tra carnitina, QT corto ed aritmie, abbiamo utilizzato un modello murino che con deficit di carnitina indotto da perfusione sottocutanea cronica di mildronato. Le cavie trattate con mildronato sviluppavano ipertrofia cardiaca associata...continua a leggere