Il nostro studio ha analizzato una popolazione di 52 pazienti in età pediatrica affetti da cardiomiopatia ipertrofica, senza alcuna evidenza clinica o laboratoristica di sindromi o malattie metaboliche, neuromuscolari, mitocondriali. L'età media alla diagnosi era di 10 anni (9 +/- 5; dalla vita fetale all’età di 16 anni). 38 pazienti sottoposti ad analisi genetica completa, di questi 22 (58%) mostravano mutazioni di geni codificanti per proteine sarcomeriche. Abbiamo osservato che quattro pazienti (7% del totale), corrispondenti al 25% dei pazienti in cui la diagnosi era stata effettuata durante il primo anno di vita, non hanno mostrato segni di progressione e / o la regressione di IVS nel corso del follow up. Nessuno di loro ha mostrato evoluzione end stage. Nel paziente 1, di sesso femminile paziente è stata diagnosticata la HCM durante la vita intrauterina e confermata alla nascita come HCM asimmetrica con evidenza di spessore massimo, MWT, al setto interventricolare anteriore di 8 mm (z score +7). Ha iniziato la terapia verapamil, ed è stata regolarmente seguita-up presso il nostro centro di Cardiomiopatie, con nessuna progressione significativa di ipertrofia ventricolare sinistra. All'ultimo valutazione clinica, a 15 anni di età, lo spessore del setto si mostrava quasi normale (MWT 12 millimetri; z-score +2.3). Alla valutazione ECG Holter 24h si è registrata una tachicardia ventricolare non...continua a leggere