Le cardiomiopatie (CMP) sono patologie spesso ereditarie che si manifestano tipicamente nell’età adulta. Esistono tuttavia CMP che si presentano in età pediatrica e non abbiamo al momento attuale grande conoscenza dei meccanismi molecolari che sono alla base di tali patologie. Almomani e colleghi hanno eseguito un mappaggio genico per geni omozigoti e un sequenziamento dell’intero esoma in 2 famiglie consanguinee in cui era presente una CMP idiopatica pediatrica; essi hanno poi sottoposto a screening 60 pazienti non correlati affetti da una CMP pediatrica per le mutazioni di un gene candidato e hanno prelevato frammenti bioptici di miocardio in due pazienti, utilizzandoli per studi istologici e immunoistochimici. Sono stati identificati 5 pazienti provenienti da 3 famiglie non correlate fra loro, affetti da una CMP pediatrica causata da mutazioni di troncamento allo...continua a leggere