La sindrome del QT lungo di tipo 3 (SQTL3) è una malattia letale causata da mutazioni con guadagno di funzione (gain-of-function) del gene SCN5A, che codifica per la subunità alfa del canale per il sodio NaV1.5; la mexiletina blocca la corrente tardiva del sodio e accorcia l’intervallo QT nei pazienti con SQTL3. Mazzanti e colleghi hanno seguito in uno studio epidemiologico retrospettivo 34 pazienti consecutivi con SQTL3 in terapia con mexiletina (56% di sesso maschile; età media all’inizio del trattamento con mexiletina 22 anni; mediana del QTc prima della terapia 509 ms; mediana della durata della terapia con mexiletina per os 36 mesi, con una dose quotidiana media di 8 ± 0,5 mg/kg), e hanno valutato l’efficacia antiaritmica di tale farmaco, mettendo a confronto il numero di eventi aritmici per paziente e il tasso annuo di eventi aritmici (sincope aritmica,...continua a leggere