Livelli elevati di trigliceridi plasmatici, rappresentano un fattore di rischio per la malattia cardiovascolare ischemica. L'attivazione di lipoproteina lipasi, un enzima che è inibito da fattore angiopoietin-like 4 (ANGPTL4), ha dimostrato di ridurre i livelli di trigliceridi circolanti. Abbiamo pertanto sequenziato gli esoni di ANGPTL4 in campioni ottenuti da 42.930 partecipanti di origine prevalentemente europea nello studio di genetica umana DiscovEHR. Abbiamo eseguito i test di associazione tra i livelli di lipidi e la variante missenso E40K (che è stato associata con livelli di trigliceridi plasmatici ridotti) e altre mutazioni inattivanti. Abbiamo poi testato per le associazioni tra malattia coronarica e la variante E40K e altre mutazioni inattivanti in 10.552 partecipanti con malattia coronarica e 29,223 controlli. Abbiamo testato anche l'effetto di un...continua a leggere