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Correlazione tra rischio di arresto cardiaco e varianti genetiche rare, nella popolazione generale
Fonte: Circulation: Cardiovascular Genetics.2016; 9: 147-153 - doi: 10.1161/CIRCGENETICS.115.001263 - Annalisa Milano, PhD.

La morte cardiaca improvvisa (SCA) si colloca tra le più comuni cause di morte in tutto il mondo. Non è noto, perché la SCA letale, per la maggior parte dei casi si verifica in soggetti senza malattia cardiaca precedentemente nota, per cui l'identificazione dei pazienti a rischio di SCA potrebbe salvare molte vite. In vittime SCA non selezionati da parte della comunità, le varianti genetiche comuni (che non sia ssociano a vere e proprie malattie, ma possono aumentare la suscettibilità alla fibrillazione ventricolare) si trovano ad essere associate ad un aumentato rischio di SCA. Tuttavia, non è noto, se varianti genetiche rare contribuiscano al rischio di SCA nella popolazione. Metodi e Abbiamo qui studiato il coinvolgimento di varianti genetiche rare nel rischio di SCA nella popolazione, studiando la prevalenza di 6 fondamentali varianti...continua a leggere

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