Diverse varianti di sequenza genica sono note per avere effetti sui livelli sierici di colesterolo non-HDL che influiscono sul rischio di malattia coronarica. In questo studio è stato sequenziato il genoma di 2636 islandesi e sono state trovate le varianti poi attribuite nei genomi di circa 398.000 islandesi. Sono state ricercate le associazioni tra queste varianti e i livelli di colesterolo non-HDL in 119,146 campioni. E’ stato effettuato il test di replica in due popolazioni di discendenza europea. Sono stati valutati gli effetti di una variante con perdita di funzione attribuita sul rischio di malattia coronarica in 42,524 casi di pazienti e 249,414 controlli originari da cinque popolazioni di origine europea. E’ stato valutato l'effetto di una variante attribuita sulla stabilità della proteina. E’ stata trovata una rara delezione non codificante di 12 paia di basi (del12)...continua a leggere