Si calcola che il 7% degli statunitensi adulti presenti un’ipercolesterolemia grave (vale a dire livelli di colesterolo legato alle lipoproteine a bassa densità [C-LDL] ≥190 mg/dl), che può essere dovuta a ipercolesterolemia familiare (IF). La persistenza nell’arco della vita di elevati livelli di C-LDL nei portatori delle mutazioni per l’IF può conferire un rischio di malattia coronarica (MC) che va oltre quello calcolato in rapporto a una singola misurazione dei livelli sierici di C-LDL. Khera e colleghi si sono prefissi di valutare la prevalenza di mutazioni per l’IF in una popolazione di soggetti con ipercolesterolemia grave e di determinare se il rischio di MC in tali individui variasse in accordo con la mutazione individuata, al di là del livello di rischio calcolato in base ai livelli di colesterolo LDL osservati. Sono stati sequenziati 3 geni eziologici di...continua a leggere