La morte cardiaca improvvisa tra i bambini e giovani adulti è un evento devastante. Abbiamo condotto uno studio prospettico, basato sulla popolazione, per analizzare la clinica e la genetica di bambini e giovani adulti interessati da morte cardiaca improvvisa. Abbiamo raccolto prospetticamente informazioni cliniche, demografiche, e fatto l'autopsia in tutti i casi di morte cardiaca improvvisa di bambini e giovani adulti da 1 a 35 anni di età in Australia e Nuova Zelanda a partire dal 2010 fino al 2012. Nei casi in cui non avevano alcun motivo identificato dopo una autopsia completa che includeva gli studi tossicologico ed istologici (morte cardiaca improvvisa inspiegata), almeno 59 geni cardiaci sono stati analizzati per identificare una mutazione di un gene cardiaco clinicamente rilevante. Sono stati identificati in totale 490 casi di morte cardiaca improvvisa....continua a leggere