Il registro statunitense THAOS (Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey) segue pazienti affetti da amiloidosi da transtiretina (ATTR), patologia eterogenea che comporta un coinvolgimento multiorgano, e può avere oppure non avere una base genetica. In questo studio sono state messe a confronto caratteristiche demografiche, cliniche e genetiche di 390 pazienti arruolati nel registro THAOS con quelle di 2.140 pazienti di altre zone del pianeta affetti dalla medesima patologia, avendo come obiettivo la valutazione dell’espressione fenotipica e della sopravvivenza nella maggioranza degli statunitensi con la sostituzione valina-isoleucina nella posizione 122 (Val122Ile) (n = 91) e con il gene selvaggio di ATTR (n = 189). E’ emerso che i soggetti statunitensi sono più anziani (70 vs. 46 anni), più spesso di sesso maschile (85,4 vs. 50,6%), e più spesso di discendenza afroamericana (25,4 vs. 0,5%) rispetto a quelli di...continua a leggere