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Caratteriste metaboliche correlate ad una rara mutazione genetica di APOC3 e lipoprein-lipasi associate
Fonte: Fotios Drenos - Circulation: Cardiovascular Genetics. 2016; 9: 231-239 Published online before print April 25, 2016, doi: 10.1161/CIRCGENETICS.115.001302.

Gli effetti indipendenti dei livelli di trigliceridi plasmatici sono implicati nel processo di aterosclerosi e coronaropatia. Apolipoproteina C-III (APOC3) svolge un ruolo chiave nella idrolisi di lipoproteine ricche in trigliceridi a particelle remnant di lipoproteina lipasi (LPL) e il loro assorbimento da parte del fegato. Una variante rara in APOC3 (rs138326449) sembra essere associata con i trigliceridi, in particolare con le lipoproteine a bassa densità, con i livelli di lipoproteine ad alta densità, così come con il rischio di malattia coronarica. Abbiamo voluto caratterizzare l'impatto di questo locus genico attraverso una vasta serie di misure metaboliche principalmente focalizzate sulla quantificazione dei lipidi. Valutazioni sieriche metabolomiche di risonanza magnetica nucleare sono state utilizzate...continua a leggere

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