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Correlazioni genotipo-fenotipo nella Sindrome di Brugada: ruolo della RMN cardiaca
Fonte: Boris Rudic - Europace (2016) 18 (9): 1411-1419 DOI: http://dx.doi.org/10.1093/europace/euv300 .

Lo scopo dello studio è stato quello di valutare una possibile correlazione genotipo-fenotipo nei pazienti  con Sindrome di Brugada (SB) e di analizzare la sua possibile associazione con eventi clinici. E’ stata eseguita una RMN in 81 pazienti consecutivi con SB e in 30 controlli sani. I pazienti con una mutazione SCN5A (16 pazienti, 20%) hanno presentato volumi del ventricolo destro significativamente più grandi, insieme ad una  più bassa frazione di eiezione, rispetto ai pazienti senza una mutazione o al gruppo di controllo, indice di un fenotipo più grave. Inoltre, i pazienti con mutazione SCN5A mostravano significativamente più spesso un pattern spontaneo di tipo 1 all’elettrocardiogramma con evidenza all’analisi multivariata, di una più forte associazione con eventi cardiaci.

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