Studi recenti hanno evidenziato una prevalenza decisamente superiore di malattia di Fabry (MF) a esordio tardivo, rispetto a ciò che tradizionalmente si riteneva. Questo lavoro, eseguito a Taiwan, presenta i dati di un ampio programma di screening neonatale per la MF. Al momento della redazione del lavoro, 916.383 neonati sono stati sottoposti a screening per la MF a Taiwan; di essi, oltre 1.200 sono risultati portatori della mutazione a esordio tardivo IVS4þ919G > A (IVS4). In 620 adulti con la mutazione IVS4 è stato eseguito un ecocardiogramma, al fine di analizzare la prevalenza di un’ipertrofia ventricolare sinistra (IVS); in 129 pazienti con la MF, fra cui 100 adulti portatori di IVS4, è stata eseguita una risonanza magnetica cardiaca con gadolinio. Nel 67% degli uomini e nel 32% delle donne di età superiore ai 40 anni, è stata rilevata una IVS. L’imaging di RMC ha evidenziato una significativa...continua a leggere