La filamina C (codificata dal gene FLNC) è essenziale per l’ancoraggio del sarcomero alla membrana plasmatica. Le mutazioni di FLNC sono state messe in correlazione con miopatie miofibrillari ed è stato documentato un coinvolgimento cardiaco in alcuni portatori di tali mutazioni. A partire dal 2012, gli autori del presente articolo hanno incluso le mutazioni di FLNC nello screening genetico dei pazienti con cardiomiopatie ereditarie o morte improvvisa. Per questo lavoro, gli autori hanno studiato il gene FLNC utilizzando un sistema di sequenziamento di ultima generazione in 2877 pazienti con patologie cardiovascolari ereditarie. Hanno quindi identificato un fenotipo caratteristico nei probandi con mutazioni di troncamento di FLNC. Successivamente, hanno eseguito una valutazione clinica e genetica in 28 famiglie affette, e la localizzazione della filamina C nel tessuto cardiaco è stata quindi analizzata nei...continua a leggere