La cardiomiopatia aritmogena (ACM) è una malattia genetica in cui il miocardio ventricolare viene progressivamente sostituito da tessuto fibro-adiposo. È associata ad aritmie ventricolari gravi, morte improvvisa (soprattutto in giovani atleti), e insufficienza cardiaca progressiva. Pur essendo rara, in Italia la malattia è più diffusa che nel resto del mondo, con un picco di prevalenza nel Nord-Est, dove ne è colpita una persona su 2.000, contro un dato mondiale che registra un caso di malattia ogni 5.000-10.000 persone. La sostituzione fibro-adiposa ha un doppio effetto negativo sul miocardio: peggiora l’aritmogenesi creando un substrato non conduttivo, e causa una disfunzione ventricolare che porta a insufficienza cardiaca. Sono stati individuati diversi geni associati alla malattia (per esempio il gene che codifica per la proteina placofilina PKP2), ma la variabilità nella penetranza ed espressività di tali geni suggerisce che accanto ai fattori genetici vi siano anche fattori ambientali (epigenetica). Come ha dichiarato il Prof. Giulio Pompilio, Vice Direttore Scientifico e cardiochirurgo responsabile dell’Unità di Biologia Vascolare e Medicina Rigenerativa del Monzino“, attualmente purtroppo non vi sono farmaci né terapie per la cardiomiopatia aritmogena." Nell’ambito di un progetto condotto...continua a leggere