Gli studi di associazione genomica hanno finora identificato 56 loci associati con il rischio di malattia coronarica (MC); molti di questi loci presentano un pleiotropismo, cioè sono associati anche con altre malattie o tratti. In questo studio, vengono presi in considerazione loci genetici pleiotropici, al fine di caratterizzarne il ruolo nella MC. In analisi coinvolgenti 42.335 casi di MC e 78.240 soggetti di controllo, gli autori hanno testato l’associazione con la MC di 29.383 polimorfismi di singolo nucleotide comuni (frequenza dell’allele minore >5%) disponibili sulle sequenze di esoma, i quali includevano una proporzione significativa di polimorfismi di singolo nucleotide noti o sospetti per l’associazione con patologie o tratti, in relazione alle conoscenze disponibili al 2011. I segnali suggestivi di un’associazione sono stati replicati in 30.533 casi e 42.530 controlli ulteriori. Per valutare il...continua a leggere