In letteratura sono già stati segnalati casi di overlap di sindrome del QT lungo tipo 3 (LQT3S) e sindrome di Brugada (BRS). L'identificazione dei pazienti con un fenotipo sovrapposto tra le due sindromi è fondamentale prima di iniziare la terapia con farmaci antiaritmici di classe I per LQT3S. Lo scopo di questo interessante studio era quello di chiarire l’efficacia del test all’Ajmalina per smascherare il fenotipo di Brugada in pazienti con LQT3S, causata dalla mutazione più comune, SCN5A-E1784K. Sono state incluse nello studio famiglie con diagnosi di LQT3S, causata da SCN5A-E1784K, consecutivamente arruolate in ​​centri di riferimento terziario. Dopo il work-up clinico di routine, tutti i pazienti arruolati sono stati sottoposti, previo consenso informato, a test all’Ajmalina. Un totale di 23 soggetti (11 donne, età media 27 ± 14 anni), provenienti da 4 famiglie non...continua a leggere