La sindrome da morte improvvisa aritmica (SADS) descrive una morte improvvisa con autopsia ed analisi tossicologica, negative. La malattia genetica cardiaca è una probabile causa eziologica. Questo studio ha esaminato l'utilità clinica e l’importanza dei test genetici post-mortem (autopsia molecolare) nei casi di SADS e la valutazione clinica completa dei parenti sopravvissuti. Abbiamo valutato 302 casi di SADS convalidati con DNA adatto (età media: 24 anni, 65% di maschi) che hanno subito sequenziamenti di nuova generazione utilizzando un pannello esteso di 77 disturbi elettrici primari e geni cardiomiopatici. Varianti patogeni e probabili patogeni sono stati classificati utilizzando le linee guida del consenso dell’ American College of Medical Genetics (ACMG). E’ stata valutata l’importanza dell’ autopsia molecolare combinata e della valutazione...continua a leggere